Conferinta DIAN 2023 – Ce am aflat despre noile tratamente pentru Alzheimer

Am început sa plang cu 15 minute inainte sa ajungem la hotel. Cu cateva minute inainte, in timp ce Ada avea castile pe urechi si se uita la tableta, rabufnisem cu voce joasa in fata sotului spunandu-i ca vreau si trebuie sa traim acum, sa creem amintiri acum, sa ne bucuram de vacante exotice acum, de caldura si de zapada, de experiente noi, de familia noastra asa cum suntem acum, toti trei, tineri, sanatosi, in putere si copilul inca isi doreste sa fie cu noi. Pana la hotel m-am linistit, dar apasarea pe suflet si motivul pentru care am plecat catre Amsterdam inca se ascundea prin interiorul meu. Am fost un bulgare de emotii de toate felurile: curiozitate, nervozitate, enervare, tristete, panica. Dupa cum se vede, nimic prea pozitiv. Nu stiam ce voi intalni si ce voi afla acolo insa in ultima vreme subiectul “Alzheimer” mi-a iesit prea mult in cale, in carti, in filme, in discutii, in articole. Atat de des ca nu mai voiam sa mai aud nimic. Iar ce urma sa se discute la Amsterdam avea sa faca totul si mai real.

Motivul unui weekend pe repede inainte la Amsterdam a fost Conferinta DIAN organizata de DIAN si  Asociatia Alzheimer din America, menita sa aduca impreuna familiile si cercetatorii. Am fost 101 membrii de familii din 8 tari, in timp ce cercetatori au venit din 13 tari. Vor fi multe explicatii de dat in articolul asta atat pentru mine (sa ma pot intoarce la ele cand am nevoie) cat si pentru cei interesati. Voi incerca sa fiu cat mai explicita.

Ce este DIAN? Acronimul pentru Dominantly Inherited Alzheimer Network, cei care se ocupa cu studiul persoanelor care dezvolta Alzheimer cu instalare precoce, datorata genelor. Mai multe explicatii despre cele 3 gene care provoaca Alzheimerul, in engleza, aici.

Ce este Inherited Alzheimer? Alzheimerul mostenit care se declanseaza de la una dintre cele 3 gene: APP, PSEN 1 si PSEN 2. Cei care mostenesc una dintre aceste gene au sanse de 50/50 sa faca boala intre 35 si 60 de ani – adica early onset, diferit de cei care fac boala la 70+ ani.

Eu am gena APP si sunt pre-simptomatica, ceea ce inseamna ca deja cateva placi amiloide se regasesc in lichidul spinal. Ceea ce inseamna ca voi face 100% Alzheimer mai devreme sau mai tarziu, nu exista nici un dubiu. 

Cum am ajuns eu la aceasta conferinta?

  1. Pentru asta am emigrat – sa am acces la optiuni, tratament, o viata mai demna in boala decat a dus mama mea.
  2. Pentru ca atunci cand am citit Still Alice am aflat de gene si despre toti pasii pe care ii necesita o pregatire pentru o viata cu boala, atat pentru suferind cat si pentru apartinatori.
  3. Pentru ca mi-am luat inima in dinti si am cautat pe google “Alzheimer genetic tests in Berlin” si am trimis mailuri primelor 3 rezultate. In aceeasi zi, toate clinicile mi-au raspuns cu programari. Am ales doua, insa am fost doar la prima programare pentru ca am primit toate raspunsurile si medicul mi-a facut o impresie buna.
  4. Pentru ca am facut testele genetice (toate acoperite de casa de asigurari) si am aflat ca am gena APP si apoi am facut si analize de sange, RMN si punctie lombara care cea care a aratat ca lichidul e foarte putin tulbure si astfel am primit diagnosticul de pre-simptomatica.
  5. Pentru ca medicul meu mi-a vorbit despre o clinica de la Tübingen care face parte din studiul DIAN si mi-a recomandat sa ma inscriu in program si sa fiu in sistem. Atat pentru investigatii periodice (care se puteau face si de catre el, insa asa rezultatele analizelor mele vor intra intr-un studiu si ii vor ajuta pe cercetatori), cat si pentru trials de medicamente, daca voi fi interesata.
  6. Dupa ce medicul meu m-a recomandat celor de la clinica din Tübingen am fost contactata de ei pentru a programa o “internare” de 4 zile la ei pentru sus numitele studii: analize de sange, punctie lombara, RMN, raze, test neuropsihologic si alte teste. Fiind parte dintr-un studiu, nu ma va costa nimic, nici macar cazarea, masa sau deplasarea. Va trebui sa fac asta din 2 in 2 ani pana voi decide ca nu mai vreau. Ideal ar fi sa vreau cat mai mult, pentru ca datele extrase din analizele mele sa fie cat mai concludente. Si oricum, desi punctia imi da dureri de cap foarte mari, ma linisteste sa stiu ce mai face creierul meu si cate placi produce, cat de aproape sunt sa se manifeste simptomele.
  7. Si in aprilie sau mai m-au sunat sa ma intrebe daca doresc sa merg la Conferinta de la Amsterdam, ca acolo vor fi si alte familii cu membri care au gena. Am dorit si asa am ajuns weekendul trecut la Amsterdam.

De mentionat faptul ca aceasta conferinta pentru familii a avut loc cu o zi inainte de inceperea celei mai mari conferinte de pana acum a  AAIC 2023, care s-a desfasurat tot la Amsterdam si care e dedicata oamenilor de stiinta si medicilor. Au fost peste 7000 de participanti.

Bun, am ajuns la Amsterdam vineri seara la ora 22:00, dupa un drum de 7h+ de la Berlin. Nu stiam mai nimic despre ce ma astepta a doua zi si cu siguranta nu ma asteptam sa fiu atat de incarcata emotional si sa plang cat am plans. Ma obisnuisem cu diagnosticul (inteles putin gresit, insa banuit, cred ca eram in faza de negare), pot chiar si glumi pe tema Alzheimerului in ce ma priveste, stiu ce pasi trebuie sa fac sa las totul pregatit pentru cand nu mai pot planifica singura, deci explozia de lacrimi a fost neasteptata, chiar si cu preview-ul de pe drum.

Daca nu ai peste 18 ani nu poti participa la conferinta. Ceea ce insemna ca Sotzu si Ada urmau sa petreaca timp de calitate (ceea ce au si facut) prin Amsterdam in timp ce eu “aflam chestii despre niste medicamente care ne intereseaza”. Asta a fost explicatia pe care i-am dat-o Adei pentru ca inca nu stie nimic despre Alzheimer sau ca mama mea a avut. Stie ca a fost bolnava, ca a stat la pat, stie inclusiv despre vinovatia mea fata de ea, insa nu stie numele bolii si nici in ce consta boala si, in special, nu stie ca mama mea m-a uitat.

O sa avem discutia asta putin mai tarziu pentru ca eu nu sunt pregatita sa o incarc cu constientizarea ca va veni o zi in care eu o voi uita si ca ma va pierde putin cate putin in fiecare zi, poate chiar atunci cand are mai mare nevoie de mine.

Si ca o paranteza, la o saptamana dupa ce ne-am uitat la Finding Dory pe Disney+, in timp ce gateam cu Sotzul o aud pe Ada: “Mami, tu o sa ma uiti vreodata?”. Intrebare la care m-am blocat cu un zambet tamp pe fata si tot ce am putut spune inainte sa ma uit cu subinteles la sot a fost: “Dar de ce ma intrebi asta”. “Pai ca Dori si-a uitat parintii”. Si i-am spus ca si daca se va intampla sa o uit, nu e din cauza ca eu vreau asta ci pentru ca exista o boala la creier care strica ceva pe acolo si de asta unii oameni nu isi amintesc decat trecutul indepartat. Dar ca sper sa nu o uit.

Mi-a fost foarte greu sa imi ascund sentimentele si emotia de ea, pentru ca nu o fac niciodata si mereu e martora la toate starile mele, insa de data asta mi-am interzis si am incercat sa ii raspund la intrebari evitand usor adevarul, insa fara sa o mint. Partea buna e ca nu intelegea tot ce vorbeau cu cei de acolo, pentru ca nu stie atata engleza, insa faptul ca nu am putut sa ma deschid si sa las totul afara ca de obicei a adaugat la starea mea de disconfort emotional.

Si pentru ca ea nu a putut participa, nici Sotul nu mi-a putut fi alaturi, asa ca in cea mai mare parte a timpului am fost singura. Oamenii vin ori cu familii, ori cu prieteni, ori se cunosc de la alte conferinte, de la studii sau de pe diversele platforme de suport. Singuratatea nu e ceva cu ce ma descurc bine cand nu am cu cine vorbi.

Lacrimile au inceput sa se adune de cand am pasit in foaierul salii de conferinta si desi mi-am facut de lucru cu un pahar de apa si cu niste cornulete, ma tot plimbam aiurea, fara scop. Ce incercam, de fapt, sa fac era sa evit izbucnitul in plans, pentru ca imi simteam emotiile in gat. Si am trecut pe langa un stand al ONG-ului Youngtimers unde am incercat sa citesc materiale promotionale, dar deja aveam ochii uzi. In momentul in care doamna de la masa a vorbit cu mine, n-am putut sa deschid gura. Nu mi s-a mai intamplat niciodata asa ceva. Nu puteam vorbi de lacrimi care curgeau si curgeau si le stergeam cu un servetel mare cu tot cu rimel si blush, imi pronuntau cearcanele si aratam de parca n-am dormit o saptamana. Si totusi nu puteam scoate un cuvant. Lindsey, co-fondatoarea Youngtimers, trecuta prin prima ei conferinta la care a plans pe toata durata mi-a vorbit pana m-am calmat destul sa ii spun ca nu pot citi nimic si ca vreau doar sa iau un pliant sa il studiez acasa. Mi-a povestit despre ONG si ce fac acolo, despre catelul ei Kaya care a ajutat-o dupa ce si-a pierdut tatal si mi-a oferit un Husky de plus ce avea la gat mesajul: “You are not alone”. Si da-i si plangi iar… Intr-un final dupa ce mi-am plans toate lacrimile, m-am dus la toaleta sa ma spal putin pe fata si m-am intors in sala de conferinta, usurata putin de povara insemnatatii motivului pentru care treceam prin asta.

Aici este intregul program al conferintei. In primul panel s-a discutat despre noile tratamente medicamentoase, motiv pentru care si conferinta s-a numit: A New Era. Pentru ca e prima din istorie in care s-a putut vorbi despre un tratament, ATENTIE! Nu despre un leac! Dar revenim mai jos la subiectul asta. Absolut toata lumea care a urcat pe scena, de la medici si oameni de stiinta pana la cei care si-au prezentat cazurile personale, a fost entuziasmata de aprobarea de catre FDA a medicamentului Leqembi (Lecanemab), primul care a dat rezultate in distrugerea placilor amiloide care ataca neuronii si provoaca Alzheimer. Deocamdata Leqembi este aprobat doar in America, iar in Europa si Asia ajunge abia la anul si asteapta aprobare. Daca Europa si Asia sunt multumite de rezulatele testelor din America dupa rularea medicamentului in 2023. S-a intamplat ca Europa si Asia sa nu aprobe medicamente, desi America a continuat testarile. Plus ca si Europa si Asia au foarte multe tari si alte legi si reguli, deci e nevoie de multa convingere ca sa o faca. Insa toti sunt optimisti ca e doar o chestiune de timp.

Apropos, daca nu stiti ce se intampla in creier cand suferim de Alzheimer, incerc sa explic pe scurt. Din cauza productiei in exces a peptidei Amyloid Beta si a degradarii ei, se formeaza niste placi amiloide toxice care ataca neuronii. Se lipesc de ei si ii omoara. Asta stiam eu inainte de conferinta, insa acolo am aflat chestii si mai stiintifice, pe care le-am inteles cam pe jumatate, insa daca vreti sa aprofundati, aici e o explicatie mai pe larg. De-a lungul timpului s-au incercat o gramada de abordari, insa doar atacarea acestor placi amiloide a dat rezultate bune, odata cu medicamentul Leqembi.

Un al doilea medicament despre care se stie ca a avut rezultate foarte bune pe aceleasi placi amiloide este Donanemab. Din ce am vazut in prezentare, mie mi s-a parut mai stralucit, pentru ca vizeaza si proteinele Tau care si ele ataca si incalcesc neuronii. Mai multe informatii despre tau aici. Compania care a inventat Donanemab a dezvaluit mai multe informatii ieri, la AAIC 2023, informatii asteptate de cei prezenti la Conferinta DIAN cu sufletul la gura. Donanemab nu a fost inca aprobat de FDA, iar in Europa cine stie cand ajunge. Poate tot la anul sau peste doi ani.

Si acum sa revenim la diferenta dintre tratament si leac. Totul este inca la inceput si dincolo de entuziasmul care a cuprins cercetatorii, medicii si pacientii, treaba nu e inca gata. Dimpotriva, abia a inceput. Ni s-a povestit cat de complicat e sa reusesti sa creezi un medicament care face ce trebuie sa faca si sa nu distruga altceva. Despre cati alti factori trebuie luati in considerare ca el sa functioneze: inflamare, vascularizare, atacul placilor, atacul tau-urilor, factorul de crestere al hormonilor, neurogeneza, moartea celulelor, factori de mediu  si multe altele pe care nu le inteleg. Insa in sesiunea de Q&A, cineva a pus intrebarea tuturor: “Daca facem tratamentul asta cu Leqembi 2 ani, ce se intampla dupa? Suntem vindecati?” (Tratamentul dureaza 2 ani si costa 28.000 de dolari pe an, suportat sau nu de asigurari). Medicii si cercetatorii au spus asa:

“Nu avem raspuns la intrebarea asta pentru ca nu avem suficiente date. Insa stim ca au fost cazuri in care placile nu au aparut deloc si altele in care au aparut in numar foarte mic, la un an sau doi dupa tratament. Ceea ce inseamna ca pacientul a castigat 2 ani de viata inainte sa se manifeste simptomele”.

Au mai spus si ca medicamentul are nevoie de 3-5 luni sa iasa complet din sistem. Insa nu stiu inca daca tratamentul va putea fi repetat, o data la cat timp si de cate ori functioneaza. Astea nu sunt doar intrebarile pacientilor, sunt si ale lor.  Despre efectele secundare nu s-a vorbit pe larg, insa din ce am citit si din ce mi-a povestit medicul meu: au fost sangerari de creier si umflari ale creierului, insa si cateva decese. Putine, insa nu e ce vrei sa auzi. Si tot din discutiile cu medicul meu, am aflat ca eu sunt pacientul  ideal, pentru ca sunt tanara, nu am alte boli, nu am simptome, am gena si prin urmare resetul dat creierului meu ar fi total. Adica ar curata toate placile.

Cele trei experiente povestite de membrii familiilor au fost atat de asemanatoare cu a mea, experienta celor care au descoperit ca poarta mutatia a fost izbitor de la fel cu a mea si toti au vorbit cu optimism, resemnare si incredere in viitor. Eu asa eram inainte de aceasta conferinta, acum am nevoie sa ma regrupez si musai sa vad ce spun rezultatele din toamna de la Tübingen. Ca oricat mi-ar crapa capul de durere dupa punctie, imbratisez durerea doar ca rezultatul sa nu fie mai rau ca anul trecut. Una dintre doamnele care au prezentat a vorbit despre ce masuri a luat dupa ce a aflat: si-a schimbat jobul din marketing cu unul in educatie, care ii aduce multa bucurie, nu mai intretinte prieteniile care ii consuma energia in loc sa ii dea energie, e mult mai constienta de cum isi petrece timpul si face tot ce poate sa se bucure de orice, sa acorde timp doar oamenilor, activitatilor si lucrurilor care ii aduc bucurie. Pentru ca timpul e limitat si vrea sa profite din plin de cat mai are. Si a mai spus ca a semnat pentru eutanasie atunci cand boala o acapareaza cu totul. Nu a spus care e punctul asta, dar eu imi inchipui ca e atunci cand nu isi mai recunoaste oamenii dragi si cand nu isi mai poate controla functiile corpului.

Al doilea panel a fost despre ceva ce mi-a “spulberat mintea”: ingineria genetica si tehnologia CRISPR. Pe scurt, se incearca atacarea genelor, modificarea mesajului, prin… taierea unei bucati din ADN. Nu complet si de fapt e un fel de cut/paste. Pe pagina conferintei AAIC, e un comunicat de presa mai detaliat pentru ca tot ce am inteles eu e ca daca aceste proceduri vor da rezultate la soareci si vor fi aprobate de etica, tratamentul CRISPR pentru tratarea/vindecarea Alzheimerului este o procedura simpla, permanenta si o data in viata. Si am mai retinut si ca trebuie sa fie extreeeem de precisa si exersata inainte de a o aplica oamenilor pentru ca depinde foarte mult de unde tai, cat si cum tai. Insa e monumental ce poate rezolva daca chiar se va intampla. Ei estimeaza undeva pe la 6-9 ani de acum inainte.

La sectiunea de intrebari si raspunsuri, s-a pus intrebarea daca ar fi mai bine sa recurgem la un asemenea tratament inainte sau dupa manifestarea simptomelor, si desi ne-am grabi sa spunem ca mai bine inainte, datele ar fi neconcludente. Intrebarea venind de la un medic, s-a vorbit in termeni foarte tehnici si m-am pierdut pe drum. Si oricum au recunoscut ca aceasta cale e foarte lunga si, chiar daca isi doresc rezultate, cercetarea nu poate fi grabita. Pentru ca asa cum procedura de vindecare e permanenta, la fel sunt si daunele care pot surveni.

Catre sfarsitul conferintei s-a discutat despre importanta testarilor medicamentelor, despre colectarea datelor, despre inscrierea oamenilor in programe de cercetare pentru ca fara ei (noi) nimic nu ar fi posibil. S-au aratat din nou grafice, numere, rezultate. Si tot de aici am aflat ca exista pacienti suferinzi de Alzheimer care sunt asimptomatici, desi au creierul plin de placi amiloide, insa fara nici o manifestare si pre-simptomatici, adica cei ca mine, care asteapta sa se declanseze simptomele… uitatarea, dezorientarea, pierderea controlului asupra minții si a corpului.

Intr-un workshop la care am fost ulterior am aflat si de “predicted time of onset”, adica prezicerea timpului de declansare a simptomelor. Si ala s-ar putea prezice in functie de celelalte cazuri din familie. Acuma, desi am avut cazuri in familie, acest gen de teste pe care le fac eu nu doar ca nu existau in anii 2005-2010, dar in Romania nu cred ca exista nici acum. (Si daca exista probabil sunt exorbitant de scumpe). Deci nu am de unde sti cand au inceput sa se formeze placile in creierul mamei mele, insa stiu ca primele simptome au aparut pe la 48 de ani, cu mici uitari si au progresat pana pe la 52-53 de ani ca sa ajunga la uitare completa pe la 55… A mai trait pana la 56, fara tratamente, fara analize suplimentare, fara teste de calitate, imobilizata la pat, cu ochii pe tavan fara sa mai poata vorbi. In lumea aceea imaginara care rapeste tot ce ai fost tu si toata viata pe care ai trait-o, stergand-o cu buretele acestor placi.

Intr-o nota mai optimista, desi studiile si cercetarile pentru oamenii cu early onset sunt aproape inexistente fata de cei care fac Alzheimer la batranete, exista si vesti incurajatoare. Exista medicatie preventiva, care se poate lua inainte de instalarea simptomelor. Despre asta stiu si de la medicul meu si voi discuta subiectul la Tübingen, ca nu stiu prea multe. Insa in afara de medicatie, sunt lucruri care s-au dovedit a incetini inmultirea galopanta a placilor amiloide. Ce putem face pentru a intarzia simptomele:

  1. Cel putin 150 de minute de activitate fizica pe saptamana (orice fel de miscare fizica sustinuta)
  2. Alimentatie de genul dietelor mediteraneene, DASH si MIND. Eu ma bag la mediteraneana pentru ca stiu deja ca imi place.
  3. Activitati cognitive care sa provoace mintea si sa incurajeze creearea de sinapse – numite si power bank-ul creierului. Cu cat e exersat mai mult si creierul, cu atat mai bine. Insa cica nu cu integrame si sudoku ci ceva mult mai challenging. Gen daca iti place sa citesti, incearca sa citesti intr-o alta limba pe care o cunosti. Invata o limba noua sau sa canti la un instrument… pe scurt, orice activitate se bazeaza pe memorie. S-a demonstrat stiintific ca oamenii educati (ma refer la cei care au studii superioare si se educa constant) au cel putin 3 ani in plus pana se declanseaza simptomele de la acel predicted onset time.
  4. Vizite regulate la medic si analize de sange, in special glucoza.
  5. Somnul e vital –  trebuie sa fie destul si de calitate. Si pentru somn sunt studii care ii demonstreaza eficienta.
  6. Evitarea stresului – adica sa invatam sa nu ne stresam pentru ce nu stim, pentru ce nu putem schimba. Insa putem schimba tot ce ne produce stres. Gen cum a facut doamna de mai sus cu schimbarea jobului.
  7. Renunta neaparat la fumat
  8. Un pahar de vin pe zi savurat cu prietenii sau cu o masa buna, nu face decat sa iti imbunatateasca starea de bine, deci e permis. Nu mai mult.
  9. Socializarea, apartenenta, evitarea izolarii. Un sistem de suport, terapie si in general lucruri care sa evite depresia. Stiu ca e usor de zis, greu de facut. Eu scriu articolul asta mai mult pentru ca nu mai vreau sa vorbesc cu nimeni despre asta si pur si simplu sa dau linkul sa citeasca. Socializarea cu prietenii imi devine uneori o corvoada, pentru ca sunt atat de obosita de la tot ce am de facut si fac, incat sa fiu atenta cateva ore la discutii, sa particip si sa interactionez nu mai e o placere. Imi e rusine sa o spun, dar nu am cum sa evit sa simt asta. Dimpotriva, abia astept concediul ca sa nu mai am de lucru acasa, in gradina sau la job si sa am timp de familia si de capul meu. Cu timp si liniste pentru mine.

Daca ati ajuns pana aici inseamna ca sunteti chiar interesati de subiect. Si daca vreti sa aprofundati si sa va educati in directia asta, urmariti toate linkurile pe care le-am dat, in special al Alzheimer’s Association si DIAN. O sa continui sa scriu despre tot procesul, despre tot ce aflu si sper sa gasiti motivatie in experienta mea, sa nu traiti cu drobul de sare care s-ar putea sa cada sau nu. I-am spus sotului pe drumul de intoarcere ca nu pentru mine va fi greu, ci pentru el si Ada. Mie acuma mi se rupe sufletul pentru tot ce voi pierde, imi e mila de mine, daca vreti, jelesc pe baza scenariilor din carti, din capul meu sau din ce am vazut la mama mea, insa realist vorbind, eu voi fi pierduta in lumea mea, fara sa imi pese de ei, fara sa sufar dupa ceva sau cineva, in timp ce ei ma vor pierde putin cate putin in fiecare zi. Si imi doresc ca atunci cand ma vor pierde de tot, sa nu se chinuie cu birocratia si hartiile si procesele care nu le dau ragaz sa jeleasca si sa sufere. Prioritatea mea e sa imi pun in ordine toate treburile care ar putea deveni corvezi pentru ei. Si cu siguranta nu vreau sa ma tina cu ei in casa, sa nu poata sa traiasca din cauza mea. Am trecut prin asta cu mama mea si am suferit enorm ca mi-am vazut viata trecand pe langa mine fara ajutor real si neputinta de a o ajuta mai mult. La azil cu mine si sa vina in vizita. Sa se ocupe de mine cei platiti pentru asta. Insa voi scrie despre toate cand chiar ma voi apuca de ele.