La a doua conferință DIAN (2026) despre Alzheimer-ul familial

Imediat după ce m-am așezat pe scaun în sala de la Institute of Child’s Health din Londra, am scris asta pe Facebook:

În 2023 încă nu mă obișnuisem cu ideea, încă nu se vedea nici urma unei luminițe de la capătul tunelului, încă nu eram suficient de la curent cu cercetările. Am scris asta pe Facebook și articolul ăsta pe blog.

Sentimentul pe care l-am avut după terminarea conferinței a fost că sunt destul de puține lucruri care îmi sunt complet necunoscute. S-a vorbit despre teste clinice, despre scopul ultim de a putea preveni Alzheimer-ul, despre metoda SILK și targetarea proteinelor TAU, despre noul medicament (Remternetug) care va intra în teste (și eu eram pe o listă pentru a intra într-unul, dar sunt prea tânără și asimptomatică, deci încă nu mă primesc). Am participat și la două cercuri de discuții și am aflat cum trec unii oameni prin boala asta, cum unii aleg să nu se testeze, cum alții trăiesc cu faptul că știu, dar și cum le spun (dacă le spun copiilor) despre faptul că ei au o genă. Foarte interesant cum trece fiecare prin aceeași situație.

Așadar, am ajuns din nou la conferință pentru că, deși nu sunt în nici un studiu momentan, sunt o pacientă diagnosticată cu Alzheimer familial/genetic, deci pe lista institutelor de cercetare din Germania și sub oblăduirea unui medic pe care după întâlnirea de la Londra îl apreciez și mai tare pentru tot ce a făcut pentru mine.

Au fost 7 paneluri, însă nu voi vorbi despre toate, ci doar despre cele care mi-au adus un plus de informație nouă:

Prima surpriză a fost panelul lui Haruo Naito, CEO la Eisai, producătorul primului medicament promițător pentru Alzheimer: Leqembi (sau Lecanemab). A vorbit despre toate medicamentele și tratamentele dezvoltate de ei de-a lungul anilor și despre dedicarea cu care vor să ajute oamenii. Unul dintre medicamentele create de ei este Ariceptul, lansat în 1997 și aprobat în mai mult de 100 de țări și se folosește în tratarea Alzheimerului și a demenței cu corpi Lewy. Printre altele se mai numără medicamente pentru cancerul de sân (Halaven), pentru ulcerul gastric și duodenal (Aciphex), pentru epilepsie (Fycompa), cancer de tiroidă și alte tipuri de cancer pe care nu știu cum să le traduc în română (Lenvima) și pentru insomnie (Dayvigo).

A vorbit de testarea Lecanemabului în studiile DIAN și despre noul medicament la care lucrează pentru Alzheimer: Etalanetug. Acest nou medicament are rolul de a targeta ceilalți vinovați pentru degradarea creierului: proteinele Tau – până acum Lecanemab targeta doar plăcile amiloide. (Donanemab, al celor de la Eli Lilly le vizează pe amândouă). În 2028 se așteaptă rezultatele studiilor II și III al combinației dintre Lecanemab și Etalanetug.

Așa cum au spus și alții înainte și după dl. Naito, țelul suprem e acela de a preveni Alzheimer-ul în loc de a-l trata. Însă prima oară e vital să știm cum se poate trata.

Următorul care a adus informații noi a fost Ross Patterson PhD și a vorbit mai mult despre cum decurg testele clinice, cât durează de la idee până la aprobarea noilor tratamente (10‑15 ani), cât de mulți bani necesită (aprox. 2 miliarde de dolari pentru a dezvolta un medicament), din nou despre proteinele TAU, dar și despre o nouă metodă numită SILK, menită să le urmărească și să le elimine înainte să se lipească una de alta.

Am mai aflat că aceste proteine TAU sunt importante pentru creier pentru că ele țin celulele cerebrale în mișcare. Din păcate pot deveni toxice și când se întâmplă asta se formează niște “încâlceli” care devin actori principali în dezvoltarea bolii. De aceea, împiedicarea lor să facă asta e una dintre cele mai promițătoare strategii pentru a trata boala, iar acest studiu e deja pe roate. Ni s-a vorbit puțin și despre metoda SILK al cărei scop e să ofere o fereastră în timp real asupra producției de proteine TAU (am aflat că ele trăiesc în neuroni și au viața de aproximativ 30 de zile, deci sunt destul de greu de urmărit și studiat, dar SILK se pare că ajută).

La panelul de Q&A s-a vorbit (și) despre AI și cred că e singurul domeniu în care chiar aplaud folosirea lui. Cei trei paneliști au explicat că se ajută de AI pentru a urgenta cercetarea și scrierea documentației, timp câștigat pentru a implementa și testa sugestiile date.

La panelul despre Advocacy (cum se traduce oare cuvântul ăsta în română? Promovare pozitivă, campanie de conștientizare? ) am constatat că și eu îl/o practic. Chiar scriind aici pe blog, pe Instagram sau Facebook, vorbind cu prietenii. Orice fel de promovare a cunoștințelor și știrilor despre cercetare sau evenimente create special pentru informare și conștientizare se încadrează la Advocacy. Nu știu câtă informare se face în România despre Alzheimer, dar sper că cineva se ocupă de asta. Mulți cu care am vorbit nu știau nici măcar că există două tipuri de Alzheimer, mai nimeni nu știa că unul dintre ele este genetic. Există mulți medici de familie (și nu vorbesc doar despre cei din România, ci de peste tot din lume) care nu știu detalii despre boala asta. Chiar medicul meu de familie (de care îmi place, de altfel, când nu e vorba despre creier) m-a întrebat cam în zeflemea de unde știu eu că am Alzheimer. I-am spus că de la medicul neurolog care mi-a pus diagnosticul și că am rezultate grăitoare de la testele pe care le-am făcut. Și e cu instalare precoce din cauza genei păcătoase. Imediat și-a schimbat atitudinea și sper să nu uite data viitoare când voi mai pomeni de boala mea.

La următorul panel, discuțiile s-au axat pe două medicamente, unul în teste de foarte mulți ani (Gantenerumab) care s-a dovedit că după ani de administrare chiar a ajutat în unele cazuri (aici puteți citi despre asta și doctorul din imagine e chiar cel care a prezentat panelul) și despre Remternetung pe care l-am pomenit la începutul articolului.

La sesiunile de discuții am ales să merg la “Living with a Positive Status – Talk about coping with this knowledge, the hypervigilance that can accompany knowing your status, and strategies for managing cognitive changes.” Am pus tot titlul ca să nu mai dau explicații. Mărturiile au fost dintre cele mai diverse. De exemplu o doamnă care a aflat de un an că are gena a fost foarte emoțională (cam ca mine tura trecută), a plâns mult și mi-au dat și mie lacrimile când am ascultat-o. Vorbea despre soțul ei care e foarte susținător, dar uneori felul în care încearcă să o consoleze ea îl resimte ca fiind condescendent. Nu își dorește să simtă asta, dar nu se poate împiedica. Soțul ei, drăguț, a spus că nu pune la suflet și încearcă să o ajute cum poate. Tot ea a adus în discuție faimoasele chei pe care uităm unde le punem sau le lăsam în frigider și cum în capul nostru (da, mă includ și pe mine că am aceeași aprehensiune) nu e la fel ca pentru alții. Involuntar ne gândim că e un simptom din cauza bolii. Chiar dacă e pentru o secundă, gândul ăsta e primul care apare.

Un tânăr a spus că știu foarte puțini oameni și în nici un caz cineva de la serviciu. În America e foarte complicat cu angajatorii și cu asigurările medicale și nu există un dialog între părți fără a fi implicați și niște avocați. O altă femeie a spus tot ce aș fi vrut eu să spun: la ea toată lumea știe, nu se ferește, nu ascunde, nu o definește. Exact așa am spus și eu: colegii și șefii mei știu – am atâtea programări lunile astea că ar fi nasol să mint și oricum nu aș face-o, știu și prietenii mei, știți și voi cei care citiți aici sau pe Social Media, nu e o stigmă, nu mă deranjează să știe lumea. O antiteză interesantă a fost între doi tineri, un domn sub 30 de ani și o doamnă puțin peste 30. El spunea că a aflat că are gena și anul ăsta trebuia să se căsătorească și să își întemeieze o familie, însă de când a aflat, totul e pe pauză. Se gândește dacă să își dedice viața construirii unui capital ca să se poată pensiona mai repede în liniște și să uite de copii, pentru că având și alte probleme medicale, nu e un favorit al asigurărilor medicale. Tânăra a spus că nu își dorește copii și la ea a fost exact invers când a aflat. S-a ambiționat, a făcut Dreptul și acum e avocată, deci cumva are viitorul asigurat. Au mai fost multe povești, multă emoție, sper că și ușurare.

Al doilea grup de discuții s-a numit: “Family Dynamics and Talking to Children – Share experiences with talking to children about disease în age-appropriate ways, and discuss maintaining relationships with adult family members who disagree about how to face the future.”

Am fost între 25 și 30 de persoane și toate au spus același lucru: ‘nu știu cum să vorbesc cu ei, sunt prea mici, nu vreau să îi încarc etc’. Două doamne au vorbit despre situații identice: au deja un caz în familie și persoana respectivă nu dorește ca copiii să afle, ceea ce îngreunează lucrurile pentru vorbitoare pentru că copiii ei sunt verișori cu ai celeilalte persoane și prin urmare nici ea nu e sigură dacă să le spună copiilor ei de genă (ea încă nu e testată și e indecisă), dar totuși crede că o va face. Își va ruga copiii să nu vorbească despre asta cu verișorii lor.

O mamă a unei adolescente de 15 ani nu reușește să găsească puterea și cuvintele să îi spună. Problema tuturor părea să fie că nu știu cum să abordeze discuția.

Și printre toate aceste voci, m-am trezit eu la final să le spun că se pare că sunt singura care a vorbit cu fata ei de aproape 11 ani despre tot. Despre Alzheimerul mamei mele, despre al meu și despre faptul că s-ar putea și ea să aibă, despre medicamente, tratamente, investigații, progrese medicale etc. Aproape că am auzit un “gasp” general. (Scuze pentru englezisme, dar chiar nu știu cum să traduc “gasp”, probabil ‘icnet’ ar merge, dar nu pare că redă ce vreau să spun). Dar despre discuția cu Ada în altă postare, care e deja începută, dar neterminată. Nu m-am uitat la toți în timp ce vorbeam, nu voiam să par că îi judec (chiar nu), dar am menționat de vreo două ori că e foarte important pentru mine să comunic, să explic și să liniștesc pentru că dacă știi ce te așteaptă sau ce urmează să se întâmple, eviți un șoc de proporții dărâmătoare. Ca să nu vă țin în suspans, Ada a reacționat exact așa cum mă așteptam: cu curiozitate, întrebări și optimism.

În nota asta închei poliloghia și merci dacă ați citit până aici 🙂